Per daug smegenų jungčių gali būti priežastis dėl autizmo

Šaltinis: „iStockphoto“

Autorius: Trentonas Paulas

Remiantis Vašingtono universiteto medicinos mokyklos Sent Luise mokslininkų grupės atliktu tyrimu, yra su defektu susijęs autizmo genas, turintis įtakos neuronų bendravimui smegenyse.

Atliekant daugybę bandymų su graužikais, buvo nustatyta, kad dėl aptariamo geno susidarė per daug ryšių tarp neuronų. Dėl to tiriamiesiems kilo mokymosi problemų, ir tyrimo komanda tiki, kad šie atradimai gali būti pritaikyti ir žmonėms.

Su autizmu susijusio geno mutacijos sukelia neuronams per daug graužikų jungčių. Išvados rodo, kad sutrikimai bendraujant tarp smegenų ląstelių gali būti autizmo priežastis. Šaltinis: Getty / Vašingtono universiteto medicinos mokykla

„Šis tyrimas iškelia galimybę, kad autizmu sergančių pacientų smegenyse gali būti per daug sinapsių“, - teigė vyresnysis autorius Azad Bonni, MD, PhD, Neuromokslų profesorius Edisonas ir Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos Neuromokslų katedros vedėjas. Sent Luise. Galite pamanyti, kad turėdami daugiau sinapsių smegenys dirbtų geriau, tačiau panašu, kad taip nėra. Dėl padidėjusio sinapsių skaičiaus besivystančiose smegenyse atsiranda neuronų komunikacijos, susijusios su mokymosi sutrikimais, nors mes nežinome, kaip tai padaryti. “

Genai, susieti su autizmu

Neurodevelopmental sutrikimas pasireiškia maždaug 1 iš 68 vaikų visame pasaulyje, o jo pagrindinės savybės susijusios su socialiniais ir komunikaciniais iššūkiais.

Nustatyta, kad daugelis genų yra susiję su autizmu. Šeši pagrindiniai šių atradimų genai padeda pritvirtinti prie baltymų molekulinę etiketę, vadinamą ubikvitinu. Šie genai, paprastai vadinami ubikvitino ligazėmis, veikia taip pat, kaip ir gamybos linija gamykloje. Jie pasako didesnei ląstelės daliai, ką tiksliai ji turi daryti su pažymėtais baltymais. Kartais liepia ląstelei juos išmesti, kitu atveju jis nurodo ląstelei juos nukreipti į kitą vietą, o ligatai netgi nurodo ląstelei, kaip padidinti ar sumažinti baltymo aktyvumą.

Autizmą turintys žmonės dažnai turi mutaciją, kuri neleidžia vienam iš ubiquitino genų veikti taip, kaip turėtų. Šių mutacijų problemos iki šiol buvo mažai ištirtos arba buvo sunkiai suprastos. Norėdami geriau suprasti, kaip ši sistema veikia, Bonni ir jo kolegos pašalino ubiquitino geną RNF8 jaunų pelių smegenų neuronuose. Smegenėlės, esančios apatinėje nugaros dalyje, tiesiai virš stiebo, yra vienas iš pagrindinių regionų, kuriuos paveikia autizmas.

Jaunų pelių smegenų diagrama. Šaltinis: Rokfelerio universitetas

Remiantis komandos išvadomis, neuronai, kuriuose trūko RNF8 baltymo, sudarė apie 50 procentų daugiau sinapsių, kurios yra jungtys, leidžiančios neuronams siųsti signalus iš vienos į kitą, nei tos, kurios turėjo geną. Papildomos sinapsės taip pat veikė. Išmatuodami elektrinį signalą priimančiose ląstelėse, tyrėjai nustatė, kad pelėms, kurioms trūko baltymo, signalo stiprumas padvigubėjo.

Sinapsės iš esmės dirbo viršvalandžius perkėlimo procese, kuris, kaip manoma, sukelia nepakankamą dėmesį pacientui patekus į mokymosi situaciją. Smegenys dirba per daug bendraudamos, todėl negali įsisavinti mokymosi patirties.

Surinkti duomenys

Pelės, kurios neturėjo RNF8 baltymo, neturėjo jokių akivaizdžių judėjimo problemų, tačiau, kai atėjo laikas išmokyti pagrindinius motorinius įgūdžius (pavyzdžiui, užmerkti akis į komandą), jos patyrė daug sunkumų. Komanda išmokė peles susieti greitą oro įpūtimą į akis su šviesos mirksėjimu. Pelės, turinčios RFN8 baltymą, išmoko užmerkti akis pamačiusios šviesos mirksėjimą, kad būtų išvengta artėjančio oro pūtimo, o pelės be geno užmerkė akis tik trečdalį laiko.

Autizmo turinčio jauno žmogaus neuronas iš smegenų. Šaltinis: Guomei Tangas ir Markas S. Sondersas / CUMC

Dirbant su pelėmis ir vaikais, be abejo, yra didžiulis skirtumas, tačiau kadangi buvo nustatyta, kad šie gyvūnai yra labai artimi žmonėms pagal neurologinį makiažą, šie rezultatai paskatino atlikti daugiau surinktų duomenų tyrimų.

„Gali būti, kad pernelyg didelis neuronų ryšys prisideda prie autizmo“, - sakė Bonni. „Norint patikrinti šią hipotezę žmonėse, reikia įdėti daugiau pastangų, tačiau jei tai paaiškėja, tuomet galite pradėti ieškoti būdų, kaip kontroliuoti sinapsių skaičių. Tai galėtų būti naudinga ne tik žmonėms, kurie turi šias retas ubikvitino genų mutacijas, bet ir kitiems pacientams, sergantiems autizmu. “

Iš pradžių paskelbta sanvada.com 2017 m. Lapkričio 2 d.